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Una terapia solo para Connor: un adolescente camina por primera vez sin ayuda gracias a una ‘tirita’ genética

Ocho meses después de nacer, Connor, un chaval estadounidense, segundo de tres hermanos, empezó a sufrir ataques epilépticos. El niño llegó a padecer más de 50 crisis al día. Hasta 2014 no tuvo un diagnóstico claro: su enfermedad estaba causada por una mutación en el gen SCN2A, una enfermedad muy rara, pero que supone una de las causas más comunes de epilepsia infantil y autismo monogénico. La mutación distorsiona los impulsos que encienden y apagan las neuronas e impide el desarrollo neurológico y motor de los niños. Los médicos creían que Connor no llegaría a los cinco años.

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Tras la pista en La Rioja de una nueva especie de dinosaurio

Para determinar el valor del patrimonio paleontológico que atesora La Rioja, que cuenta con más de 170 yacimientos y más de 11.000 huellas de dinosaurios, es preciso viajar en el tiempo entre 120 y 130 millones de años. De entonces, en el Cretácico Inferior, los expertos han reconstruido un ecosistema formado por un enorme lago en una amplia llanura aluvial —de unos 400 kilómetros cuadrados y que se extendía por parte de lo que hoy son las provincias de Soria y Burgos— donde desembocaban los ríos en esta zona. En aquella época, lo que hoy conocemos como la Península Ibérica era una gran isla próxima a Canarias, con un clima subtropical o tropical húmedo que generaba una vegetación frondosa, con coníferas y helechos arbóreos, donde habitaban grandes dinosaurios.

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Para reconocer a un mamífero hay que ver sus dientes

Hace 200 millones de años, algún huevo inició el tránsito hacia el interior del vientre materno, inaugurando el largo camino que daría lugar a los mamíferos y, más tarde, a los seres humanos. Ese viaje comienza casi al mismo tiempo que los dinosaurios, cuando nacieron los primeros animales ovíparos con características mamíferas.

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Científicos denuncian que la congelación de fondos los estrangula: “Tocamos a 2.000 euros al mes para cinco personas”

Científicos de varias áreas del conocimiento denuncian que los fondos destinados a los Proyectos de Generación de Conocimiento previstos para 2025 del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, que dirige Diana Morant, no les permiten desarrollar sus investigaciones. Este programa, dotado con 698 millones de euros, es el pan y la sal de la inmensa mayoría de grupos de investigación de España. El presupuesto de esta partida se ha mantenido prácticamente igual para cada beneficiario individual, mientras cada vez hay más solicitudes y con el efecto de la inflación, el resultado, dicen, es un recorte de fondos hasta extremos que pueden imposibilitar ciertos proyectos de investigación.

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¿Qué ciencia puede realizarse con 50.000 euros al año?

Esta pregunta no es retórica. Resume la realidad que revela la propuesta de resolución provisional de los Proyectos de Generación de Conocimiento de 2025, los PID, herederos de lo que durante décadas hemos llamado “Plan Nacional”. Estas ayudas de la Agencia Estatal de Investigación, dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, sostienen a miles de grupos de universidades, hospitales y centros públicos de investigación. No son un complemento: constituyen, en la práctica, la “gasolina mínima” para el funcionamiento cotidiano de buena parte de la ciencia española.

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Dos asteroides reciben la visita inédita de sondas espaciales en una semana

Es curioso cómo nos acostumbramos a lo extraordinario. A principios de julio, dos naves espaciales han visitado dos asteroides nunca explorados, transmitiendo fotografías e información sobre lo que en esencia son dos nuevos pequeños mundos. Y la noticia, casi convertida en rutina, apenas ha llegado al gran público.

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Cómo conseguir calidad de vida con enfermedad inflamatoria intestinal

Cuando a Carina Escobar, presidenta de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes, le diagnosticaron con 12 años enfermedad de Crohn en la década de los 80, esta patología era poco frecuente. Junto con la colitis ulcerosa, se engloba en la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII), que afecta ahora a alrededor de 400.000 personas en España, casi el 1% de la población. Por su impacto, un diagnóstico de EII no es precisamente una buena noticia, pero los avances que se han producido en su tratamiento y la mejora en la asistencia ya permiten un buen control de la enfermedad y, con él, una mejor calidad de vida.

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La ratopina reina con su olor: hallan la molécula con la que bloquea la fertilidad de otras hembras

En su dominio bajo tierra, la reina de los ratopines rasurados huele a poder. El modo en que este mamífero conseguía gobernar colonias de hasta un centenar de individuos sin apenas recurrir a la fuerza era una incógnita que por años los expertos en biología intentaron responder. Un estudio internacional, publicado este miércoles en la revista Nature, brinda por primera vez una solución. De acuerdo con este, el secreto de su autoridad reside en una molécula que emana de su cuerpo y se dispersa por toda la colonia. Esa señal química mantiene reprimida la reproducción de los subordinados.

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Los incendios forestales perjudican el embarazo: hay más riesgo de parto prematuro y bajo peso al nacer

La huella de los incendios forestales va más allá de lo que alcanza la vista. Cuando se apagan los bosques en llamas y desaparece el humo en el cielo, se queda latente una cicatriz impredecible: la de las consecuencias en la salud a corto, medio y largo plazo. La exposición a los fuegos puede enfermar e impactar en todas las etapas de la vida. Incluso, antes de nacer, según un estudio publicado este miércoles por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). En esta investigación, los autores concluyeron que la exposición a un incendio durante la gestación eleva el riesgo de parto prematuro y bajo peso al nacer. Los hallazgos se suman a la evidencia creciente sobre los efectos que los incendios pueden causar en la salud, un abanico de daños de diversa consideración y que, en el peor de los escenarios, pueden abocar a la muerte: un estudio calculó que, durante las dos primeras décadas de este siglo, alrededor de 1,5 millones de muertes anuales estuvieron asociadas a la contaminación derivada de los fuegos.

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Lactato, el aliado en un maratón que científicos y chefs han conseguido hacer comestible

Es 1 de julio y, en la pista de atletismo del Centro de Alto Rendimiento (CAR) de Madrid, la selección española de maratón se somete a la prueba que, desde hace más de 30 años, se le hace al equipo antes de la gran competición europea de la temporada. Han madrugado para correr muchas vueltas, intentando evitar el calor, y al ritmo que se espera que lleven en el campeonato de Europa en Birmingham el 16 de agosto. Cada 2,8 kilómetros, paran para que el equipo médico tome muestras de sangre de la yema de sus dedos. La prueba mide la concentración de una de las moléculas que más obsesiona a quienes estudian la maquinaria energética del ser humano: el lactato, antaño mal llamado “ácido láctico” y erróneamente culpado del dolor muscular que llamamos “agujetas”.

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